Martina wurde am 1. Dezember 2015 geboren und in diesem Moment begann ihr Kampf. Einer der glücklichsten Tage meines Lebens, meine zweite Tochter wird geboren werden, so gewünscht, so erwartet, nach mehreren Jahren des Versuchs wird es einer der schwierigsten und schwierigsten Momente. Im selben Salon beobachten sie bereits Atemnot, mein kleines Mädchen hat eine akute Hypotonie, die es ihr erschwert, Flüssigkeit und den Eintritt von Sauerstoff zu vertreiben. Ich fragte mich warum, weil sie nicht weinte ... wir konnten sie kaum sehen, sie nahmen sie sofort weg. Verzweifelt und unfähig, sich durch die Epiduralanästhesie zu bewegen, rufe ich meinen Mann an, ihr nachzugehen, um sie nicht aus den Augen zu verlieren. Nachdem ich auf die Narkose gewartet hatte, eine Zeit, die endlos war, konnte ich mein Mädchen auf der Intensivstation von Neugeborenen in einem Inkubator mit Sauerstoff und einem Ernährungsschlauch sehen, der überall mit Kabeln und Schläuchen gefüllt war. Sie wissen es nicht oder sie riskieren nicht, uns zu sagen, was falsch ist, aber sie spüren nichts Gutes. Während ihres Aufenthaltes auf der neonatologischen Intensivstation musste eine Vielzahl von Spezialisten, Neurologen, Kardiologen, Genetikern, Neonatologen ... und ein paar andere, die erklären, dass Martina eigenartige Züge und charakteristische Symptome hat, uns aber nicht überholen konnte warte. An seinem zweiten Lebenstag hatte er bereits einige genetische Tests, die zwei erschütternde Monate benötigen, um uns das Ergebnis zu geben. Bei seinem Aufenthalt dort verbessert er sich, nach einigen Tagen entzieht er den Sauerstoff und in den folgenden Tagen, wenn die Saugkraft zunimmt, die Sonde, die ihn versorgt. Sie gewinnt wieder an Kraft, aber ihre Hypotonie lässt sie wie eine Stoffpuppe aussehen. Nach fast einem Monat im Krankenhaus brachten wir Martina mit einem 24-Stunden-Apnoe-Monitor und einem beschleunigten CPR-Kurs für eine mögliche Reanimation nach Hause, falls sie aufhörte zu atmen. Terror ist das Wort, das definiert, was wir fühlten, wenn er nach Hause kam, Terror für den Fall, dass der Monitor ertönte, Terror für den Fall, dass er aufhörte zu atmen. Zwei Monate nach seiner Geburt, im Februar, zitiert der Genetiker uns, er hat bereits die Ergebnisse. Nervös, hoffnungsvoll und verängstigt präsentieren wir uns bei der Konsultation und er erklärt, dass Martina eine Deletion im langen Arm von Chromosom 2 hat (2q33.2 2q34) , diese Region enthält Gene, die an Autismus, mentaler Retardierung, psychomotorischen und anderen Krankheiten beteiligt sind. Sie konnten nicht sagen, in welchem ​​Ausmaß es betroffen war, weil es sich um eine "seltene Krankheit" handelte, die in keinem Register dokumentiert ist. Während der Arzt meinem Mann und mir erklärte, was das bedeutete, waren wir von einem Gefühl der Angst, Verwirrung und Traurigkeit erfüllt, das einige Zeit in Anspruch nehmen würde. Wir konnten nicht aufhören zu weinen und uns fragen, was? Warum sie? Was haben wir falsch gemacht? Werden sie falsch liegen? Wird es depediente sein?, Einige Fragen, die in diesem Moment wichtig schienen, jetzt sind sie im Hintergrund. Es tut uns leid, ihr nicht geholfen zu haben und nach einer langen Zeit der Akzeptanz und Assimilation, und auch dank der Hilfe der Familie und der Profis, die wir getroffen haben, beginnt sie einen unermüdlichen und harten Kampf, Martina so weit wie möglich (und uns selbst) zu helfen. ). Martina erträgt viele Tests, einige andere Einkünfte, viele Arztbesuche, Physiotherapie und frühe Stimulation, die sie lehren, ihren Kopf zu halten, sich hinzusetzen, Gegenstände aufzuheben, ihre Hände zu legen, wenn sie fällt und sogar lächeln, Dinge, die für jedes Kind so einfach sind Sie wird zu Herausforderungen, die es jeden Tag zu überwinden gilt. In dieser Zeit hatte sie einen Anfall, hat Dysphagie von Flüssigkeiten und alles muss aufgrund ihrer Unreife in pürierter Textur gegeben werden, sie hat sich wiederholende Bewegungen und Stereotypen, wir müssen darauf achten, dass sie sich nicht selbst trifft. Er hat keine Sprache, die ihn frustriert und ihn reizbarer macht, weil wir "erraten" müssen, was mit ihm passiert. Sie geht in einen Rollstuhl, der gut positioniert ist und versucht, ihre plötzlichen Bewegungen zu minimieren, wenn sie sitzt. Sein genetischer Verlust macht es anfälliger für Probleme in der Entwicklung des Gehirns, der Schilddrüse, des Auges und einiger mehr, die von der dominanten Vererbung der betroffenen Gene abhängen. Aus all dem versuchten wir um jeden Preis, die gute Seite all dieses Wahnsinns zu sehen, und nach 2 Jahren auf dieser neuen Reise, wurden wir positiv, dass endlich ein soziales Lächeln und vor 6 Monaten, dass der Apnoe-Monitor nicht trägt. Wir wissen nicht, was die Zukunft bringen wird, welche neuen Tests Sie durchführen müssen, welche Symptome mit Ihrer Diagnose auftauchen werden, das einzige, was wir wissen, ist der Beginn eines harten Kampfes. Persönlich hat mich meine Tochter in zwei Jahren mehr unterrichtet als in meinem ganzen Leben. Es hat mich gelehrt, geduldig, mutig zu sein, um das zu schätzen, was wirklich zählt, mehr von mir zu lieben, die Hoffnung nicht zu verlieren und dass ein Lächeln mehr sagt als tausend Worte. Es ist schwer zu sagen, was die Zukunft bringt und welche neuen Herausforderungen es zu bewältigen gilt. alt Text