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Trichorhinophalangeales Syndrom

Offizielle Gemeinschaft

Die Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 1 und 3 sind Fehlbildungs-Syndrome mit Minderwuchs, spärlichem Haar, kolbiger Nasenspitze, Zapfenepiphysen, schwerer Verkürzung aller Phalangen und aller Metacarpal- und Metatarsalknochen.

Das Langer-Giedion-Syndrom (auch Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 genannt) ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten der folgenden Symptome: Minderbegabung, überschüssige Haut, multiple kartilaginäre Exostosen, charakteristische Fazies, Zapfenepiphysen und andere Anomalien. Schwere und Zahl der Fehlbildungen ist von Patient zu Patient verschieden.

Quelle Orphanet