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Ringchromosom 20

Offizielle Gemeinschaft

Patienten mit Ringchromosom 20 [r(20)]-Syndrom haben ein charakteristisches Krampfleiden. Die Prävalenz ist nicht bekannt, in der Literatur wurden bisher über 50 Fälle beschrieben. Abhängig vom Ausmaß des Verlustes von Chromosomenmaterial bei der Ringbildung und der Zusammensetzung des assoziierten Mosaiks, sind mögliche r(20)-Symptome: Makrozephalie, leichte bis moderate geistige Retardierung oder Verhaltensauffälligkeiten.