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Pontine Tegmentale Capdysplasie

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Pontine Tegmentale Capdysplasie (PTCD) ist eine nicht-progressive Krankheit, die durch deutliche Entwicklungsverzögerung, Hirnnervenstörung und Missbildung des Hinterhirns gekennzeichnet ist. Patienten mit PTCD haben möglicherweise eine Reihe von medizinischen und Entwicklungsproblemen, darunter Taubheit, Ataxie, Sprachstörungen, Probleme beim Schlucken und Essen, Herzfehlbildungen und Gesichtslähmung. Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt. Der Schweregrad der medizinischen Probleme variiert. Einige Patienten haben eine gute Langzeitprognose mit normaler Intelligenz und partieller Sprechfähigkeit. Bis jetzt ist die Krankheit bei weniger als 20 Patienten diagnostiziert worden.