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Marinesco-Sjögren-Syndrom

Offizielle Gemeinschaft

Das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) gehört zur Gruppe der autosomal-rezessiven zerebellären Ataxien. Der Beginn ist im Kleinkindalter. Hauptsächliche Symptome des MSS sind zerebelläre Ataxie, kongenitale Katarakt und verzögerte psychomotorische Entwicklung. Häufige Symptome sind dazu Dysarthrie, Nystagmus, Muskelschwäche und Muskelhypotonie. Eine demyelinisierende periphere Neuropathie führt zur Areflexie.

Quelle: Orphanet