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Lipoproteinlipasemangel

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Lipoprotein-Lipase-Mangel, auch als Typ I Hyperlipoproteinämie oder familiäres Chylomikronämie-Syndrom bekannt. Menschen mit LPLD weisen sehr hohe Triglycerid-Werte auf, weil ihnen Lipase fehlt - das Enzym, das Fette aus dem Blut entfernt. Zu den Symptomen zählen wiederkehrende Abdominalschmerzen, fettgefüllte Pusteln, unter der Bezeichnung 'eruptive Xanthome' bekannt, und Anfälle akuter Pankreatitis.

Quelle: Die unten genannten teilnehmenden Patientenorganisationen