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Was ist Leiomyomatose familiäre (HLRCC)?

Die familiäre Leiomyomatose ist definiert als das Auftreten multipler kutaner Leiomyome bei mehreren Mitgliedern einer Familie. Die Leiomyome sind benigne Weichteil-Tumore, die ihren Ausgang von glatter Muskulatur nehmen. Dieses seltene Syndrom wird in der Regel autosomal-dominant vererbt und kann mit Tumoren auch in anderen Organen einhergehen. Bevorzugter Ort an der Haut ist der Oberarm, aber auch die Beine, der Stamm und das Gesicht können betroffen sein. Die einzelne Läsion ist ein erbsengroßes hautfarbenes dermales Knötchen, das bei Berührung oder Druck schmerzhaft sein kann. Im Verlauf von Jahrzehnten nehmen die Knötchen an Zahl zu. Die am häufigsten assoziierten Erkrankungen innerer Organe sind Leiomyome des Uterus und Nierenzellkarzinome. Ursache sind Mutationen im HLRCC -Gen in der Chromosomenregion 1q42.3-q43. Es kodiert für die Fumarat-Hydratase, ein mitochondriales Enzym. Eine chirurgische Excision oder Abtragung der kutanen Leiomyome kann hilfreich sein. Zu empfehlen sind regelmäßige urologische und gynäkologische Kontrollen.

Quelle: Orphanet

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