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Was ist Harnstoffzyklusstörungen?

Eine Harnstoffzyklusstörungen ist eine Erbkrankheit, die von einer Mutation verursacht wird, die aus einem Mangel eines von sechs Enzymen im Harnstoffzyklus resultiert. Diese Enzyme sind für die Entfernung von Ammoniak aus dem Blutstrom verantwortlich.
 
Die sechs Harnstoffzyklusstörungen sind:
 
  • Arginase Defizienz (AG)
  • Argininosuccinic Azidurie (ASA)
  • Carbamoylphosphatsynthetase Defizienz (CPS)
  • Citrullinämie
  • N-Acetylglutamat Synthetase Defizienz (NAGS)
  • Ornithin Transcarbamylase Defizit (OTC)
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