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FOXP1

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FOXP1 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der die Werte einiger anderer Proteine steuert. Die Mutationen beinhalten Änderungen am Gen FOXP1, die zu mäßiger bis schwerer Sprachverzögerung führen, wobei die Ausdrucksfähigkeit stärker betroffen ist, sowie allgemeiner Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung. Es gibt häufig charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine breite Stirn, eine kurze Nase mit breiter Spitze und Makrozephalie (großer Kopf). Es kann auch andere kongenitale Fehlbildungen geben. Die Patienten können Autismus oder autistische Eigenschaften sowie andere Verhaltensprobleme haben.