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EEC-Syndrom

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Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Die drei Kardinalzeichen des Syndroms sind Ektrodaktylie und Syndaktylie der Hände und Füße, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte und Anomalien verschiedener ektodermaler Strukturen einschließlich der Haut (hypopigmentierte trockene Haut, Hyperkeratose, Hautatrophie), der Haare (feine und spärliche Haare und Augenbrauen), der Zähne (kleine, fehlende oder dysplastische Zähne), der Nägel (Nageldystrophie) und der exokrinen Drüsen (verminderte oder fehlende Sekretion der Schweiß-, Talg- und Speicheldrüsen).

Source: Orphanet