Willkommen - Chromosom-18-Anomalien Gemeinschaft

Was ist Chromosom-18-Anomalien?

Die mit angeborenen Krankheiten verbundene Anomalien des Chromosoms 18 werden von verdoppelten oder fehlenden Teilen des Chromosoms 18 verursacht. Diese Segmente können verschiedene Größen haben und an verschiedenen Stellen des Chromosoms vorhanden sein. Das führt zu Behinderungen, die schwach oder sehr beeinträchtigend sein können, wie z.B.: Lernbehinderung, Hör-und Sehschäden, Autismus, Herzleiden, Autoimmun- oder Neuromuskulärerkrankungen.

Es gibt fünf Arten von Anomalien des Chromosoms 18: 18p- (ein Stückverlust des kurzen Arms des Chromosoms), 18q- (ein Stückverlust des langen Arms des Chromosoms), Tetrasomie 18p (der kurze Arm des Chromosoms ist vierfach vorhanden), Ring 18 (eine Kopie von der Chromosoms ist ringförmig) und Trisomie 18 (dreifaches Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 18).

Chromosom-18-Anomalien Resource

Mehr Geschichten von Mitgliedern

Neueste Geschichten von Mitgliedern

Anna

von aecr18 publiziert vor 6 Monaten
2 Kommentare

Ich bin Candy, Annas Mutter. Ich möchte berichten wie es mich in die – meines Erachtens zu Unrecht genannte – Welt der seltenen Krankheiten verschl...

Candida

von candidaplace publiziert vor 8 Monaten
4 Kommentare

Ich glaube ich war einer der ersten Menschen, der aufgrund seiner Chromosomen fotografiert wurde – ein Freund der Familie, der seinerzeit Medizin s...

Partner und Patientengruppen

RareConnect ist eine von Patienten geleitete Initiative. Patientenverbände schaffen unter der Leitung von EURORDIS, selbst eine internationale Patientenorganisation, Gemeinschaften und stellen Moderatoren aus ihrem Netzwerk.