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Chromosom-18-Anomalien

Offizielle Gemeinschaft

Die mit angeborenen Krankheiten verbundene Anomalien des Chromosoms 18 werden von verdoppelten oder fehlenden Teilen des Chromosoms 18 verursacht. Diese Segmente können verschiedene Größen haben und an verschiedenen Stellen des Chromosoms vorhanden sein. Das führt zu Behinderungen, die schwach oder sehr beeinträchtigend sein können, wie z.B.: Lernbehinderung, Hör-und Sehschäden, Autismus, Herzleiden, Autoimmun- oder Neuromuskulärerkrankungen.

Es gibt fünf Arten von Anomalien des Chromosoms 18: 18p- (ein Stückverlust des kurzen Arms des Chromosoms), 18q- (ein Stückverlust des langen Arms des Chromosoms), Tetrasomie 18p (der kurze Arm des Chromosoms ist vierfach vorhanden), Ring 18 (eine Kopie von der Chromosoms ist ringförmig) und Trisomie 18 (dreifaches Vorliegen von Erbmaterial des Chromosoms 18).