Nach irgendetwas suchen...

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Offizielle Gemeinschaft

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit geistiger Retardierung (XL-MR), gekennzeichnet durch neuromuskuläre Beteiligung mit Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und intellektuelles Defizit. In den Familien sind nur Männer betroffen. Die Krankheit wird mit kongenitaler Muskelhypotonie manifest, die sich zu Spastizität (Hyperreflexie, Kontrakturen, Babinski-Zeichen, Klonus) weiterentwickelt. Die betroffenen männlichen Patienten haben hypoplastische Muskeln, eine generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten, den Kopf zu halten. Die motorische Entwicklung ist verzögert. Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit sind obligate Symptome bei allen Patienten.