Willkommen - Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) Gemeinschaft

Was ist Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS)?

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit geistiger Retardierung (XL-MR), gekennzeichnet durch neuromuskuläre Beteiligung mit Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und intellektuelles Defizit. In den Familien sind nur Männer betroffen. Die Krankheit wird mit kongenitaler Muskelhypotonie manifest, die sich zu Spastizität (Hyperreflexie, Kontrakturen, Babinski-Zeichen, Klonus) weiterentwickelt. Die betroffenen männlichen Patienten haben hypoplastische Muskeln, eine generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten, den Kopf zu halten. Die motorische Entwicklung ist verzögert. Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit sind obligate Symptome bei allen Patienten.

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) Resource

Mehr Geschichten von Mitgliedern

Neueste Geschichten von Mitgliedern

Incomplete information about Allan Herndon Duddley syndrome

von tatitice publiziert vor 25 Tage
Ein Kommentare

My son has always had problems with balance, understanding, articulation, learning and coordination. After insisting the doctors, they carried out ...

Jaedens Weg zur Diagnose

von mct8canada publiziert vor 7 Monaten
2 Kommentare

Mit der Zeit wurde seine verzögerte Entwicklung offensichtlich und wir merkten, dass etwas nicht stimmte. Er tat sich körperlich und mündlich schwe...

Partner und Patientengruppen

RareConnect ist eine von Patienten geleitete Initiative. Patientenverbände schaffen unter der Leitung von EURORDIS, selbst eine internationale Patientenorganisation, Gemeinschaften und stellen Moderatoren aus ihrem Netzwerk.