Willkommen - Alkaptonurie (AKU) (AKU) Gemeinschaft

Was ist Alkaptonurie (AKU) (AKU)?

Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosinstoffwechsels. Patienten haben eine 2000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, was einen Knorpelabbau mit Symptomen ähnlich einer früh einsetzenden Arthrose verursacht.

Quelle: Die unten genannten teilnehmenden Patientenorganisationen

Alkaptonurie (AKU) (AKU) Resource

Mehr Geschichten von Mitgliedern

Neueste Geschichten von Mitgliedern

Alkaptonuria a rare disease.

von vernarodgers publiziert vor 4 Tage
2 Kommentare

Hi, I was just recently given a diagnosis through urine test which I had to ask for and it came up positive for AKU. I am 59 years old and I am in ...

aku- alcaptonuria

von manuela publiziert vor 2 Monaten
9 Kommentare

Hola, soy de España, y me la diagnosticaron cuando nací, al hacer el primer pipi, y despúes de varios meses al tener la cerilla de los oidos de col...

Partner und Patientengruppen

RareConnect ist eine von Patienten geleitete Initiative. Patientenverbände schaffen unter der Leitung von EURORDIS, selbst eine internationale Patientenorganisation, Gemeinschaften und stellen Moderatoren aus ihrem Netzwerk.