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Alkaptonurie (AKU)

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Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosinstoffwechsels. Patienten haben eine 2000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, was einen Knorpelabbau mit Symptomen ähnlich einer früh einsetzenden Arthrose verursacht.

Quelle: Die unten genannten teilnehmenden Patientenorganisationen