La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 è una malattia genetica che altera il metabolismo cerebrale.
PJ Parker interview da Allie pubblicato circa 1 mese fa
An interview with a Glut1 patient
PJ, 20 years old, discusses how Glut1 has affected his life.
Child Neurology Society Conference da Allie pubblicato 4 mesi fa
Glut1 Deficiency Foundation
Exposition Summary Report
Child Neurology Society Conference
October 26-29, 2011
Savannah, Georgia
This was an excellent conference for the Glut1 Deficiency Foundation to participate in. Our booth was well located and we were warmly received by everyone. The folks representing the Child Neurology Society were particularly friendly and accommodat...
GLUT1 in Norvegia da mummy_of_two pubblicato 7 mesi fa
In Norvegia esistono solo 13 persone affette da Glut 1, e due di loro sono le mie! Sono una mamma di due ragazze adulte che sono state erroneamente diagnosticate per 34 anni. Un mese fa, ho avuto una telefonata dal medico delle mie ragazze che mi ha detto che ad entrambe è stata effettuata una nuova diagnosi per una malattia denominata Glut 1. Inoltre, può essere curata!
Mi sentivo come se...
Glut1 Deficiency Foundation da Glut1 Deficiency Foundation pubblicato 7 mesi fa
Some of the facts and faces of Glut1 Deficiency (G1D, Glucose Transporter Type1 Deficiency Syndrome, Glut1 DS, De Vivo Disease). Produced by the Glut1 Deficiency Foundation. www.g1dfoundation.org
Dylan da rdc-team pubblicato 8 mesi fa
Dylan ha un sorriso contagioso e riesce a toccare profondamente molti cuori. Dylan è nato il 26 aprile 2004, a termine, attraverso parto cesareo. A 10 settimane di vita Dylan ha avuto una convulsione febbrile generica che è durata più di cinque minuti. Dylan è stato trasportato all'Ospedale Pediatrico di Los Angeles, dove hanno effettuato una puntura lombare, una TAC cranica ed esami di la...
La storia di Nico da All4Nico pubblicato 8 mesi fa
Ciao,
il mio nome è Tina e sono la madre di Emily, che ha 7 anni, e di Nico, che ne ha 6. A Nico è stata recentemente diagnosticata la Glut-1 DS e ha cominciato a seguire la dieta chetogenica dalla scorsa settimana. Nico è nato il 21 ottobre del 2004. E' cresciuto in modo normale fino ai 9 mesi, quando ha avuto la sua prima crisi. E' stata una crisi tonica-clonica della durata di cir...
Video: Milestones for Children da Milestones for Children pubblicato 8 mesi fa
Milestones for Children was founded in 2008 by the family and friends of Robert Christopher Allen (Bobby) in partnership with the Colleen Giblin Foundation. Bobby Allen is an extraordinary six y...
John Paul da rdc-team pubblicato 8 mesi fa
La Glut1 in Argentina. John Paul è venuto alla luce con parto naturale e senza alcun problema o complicazione. Quando John Paul aveva un mese e mezzo, abbiamo notato che c'era qualcosa che non andava; siamo andati da un neurologo che ha confermato che JP era affetto da un disturbo neurologico e da epilessia. La terapia farmacologica non riusciva a contrastare le sue crisi e sembrava che no...
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