Ciao a tutti,
è strano ma ogni volta che mi chiedevano come andava la salute cercavo sempre di cambiare discorso, dato che in qualsiasi modo io lo spiegassi le persone non riuscivano comunque a capire. Ma dopo aver letto tutte le vostre storie, ho finalmente trovato un posto in cui le persone riescono a capire e non sono più sola.

In tutti i miei ricordi c'è sempre stato qualcosa che non andava nella mia salute. La maggior parte della mia infanzia l'ho trascorsa entrando e uscendo dall'ospedale, così tante volte che ho dovuto ripetere la seconda elementare. Sono stata esaminata, spronata e sottoposta a biopsie… Hanno fatto di tutto. E dato che nessun altro nella mia famiglia, sia parenti stretti che non, aveva qualcosa di simile ai miei sintomi, tutto quello che riuscivano a dirmi era “Disturbo relativo al Tessuto Connettivo”.

Crescere con eruzioni cutanee, allergie, dolori articolari, affaticamento, emicranee e malessere generale è stato molto difficile. I bambini, ed anche alcuni genitori, a volte sono davvero crudeli e tendono a prendersela con le persone che sembrano diverse. Sono cresciuta diventando molto timida e non mi piace essere al centro dell'attenzione.

Ho sentito i medici dire ai miei genitori che non avrei potuto sopravvivere oltre i 10 anni (in realtà ne avevo 12 quando è successo), o che non sarei mai riuscita a diplomarmi. Beh, sono diventata un'infermiera, sono sposata da più di 10 anni e ho 2 bambini.

Da quando è avvenuta l'ultima previsione quando avevo 16 anni, sono arrivata as averne 39 attualmente; sono stata seguita dallo stesso Reumatologo per Lupus Sistemico e artrite reumatoide. Ma non è stato fatto molto per me, dato che ero ancora in grado di “vivere” e i risultati anormali dei test erano considerati la normalità per me.

La prima volta che mi è stato dato il Prednisone le eruzioni cutanee sono sparite, mi sentivo rigenerata ed ero felicissima di poter finalmente sapere come ci si sente ad essere normali. Ma anche se era un dosaggio minimo, non ci è voluto molto perchè si manifestassero tutti gli effetti collaterali. Il Plaquinil non ha funzionato per me e ho persino dovuto farmi prescrivere degli antidepressivi e il Ritalin, che mi sono rifiutata di assumere. E' stancante sentir dire dalle altre persone che è tutto nella tua testa, che sono fattori psicologici o che devi cambiare la tua dieta. Sì, le cose peggioravano quando ero arrabbiata, sentivo freddo o ero stanca, ma nessuno dei miei problemi aveva cause psicologiche!
Negli ultimi due anni, la mia salute ha subito un costante peggioramento. Continuavo a perdere peso e avevo difficoltà ad ingerire alcuni cibi, quindi ho iniziato a farmi fare dei test per verificare una possibile colite o addirittura la Malattia di Crohn.

Dopo aver ricevuto risultati negativi, è stato attraverso delle biopsie del tratto digestivo che mi è stata diagnosticata l'Amiloidosi Secondaria. Ma a quel punto avevo perso talmente tanto peso che ho dovuto rimanere in ospedale per 6 settimane nell'autunno del 2011 e attualmente sono sottoposta ad un sistema di alimentazione per enodvena a domicilio 16 ore al giorno, con un tubo principale infilato appena sotto la clavicola. Fino ad adesso, dai vari test e dalle biopsie, risulta che ho dei depositi di Amiloide nel tratto digestivo, nei reni e nei linfonodi.

E' stato nelle settimane precedenti al ricovero in ospedale che mi è stato consigliato di rivolgermi alla clinica Immunologica/Reumatologica dell'ospedale, che ha immediatamente escluso il Lupus, anche se era quello che mi era sempre stato detto di avere, e mi ha sottoposto a test genetici dandomi la diagnosi di MWS. Non è ancora stato condermato, e dubito che succederà, ma i depositi di Amiloide sono probabilmente il risultato di mancanza di trattamento con anti-infiammatori nel corso degli anni.
Ho cominciato ad assumere l'Ilaris ogni 8 settimane a novembre e non ho più avuto rash o dolori articolari.

I miei due bambini sono stati attualmente sottoposti a test genetici per la MWS dato che mio figlio di 3 anni presenta anche lui eruzioni cutanee e linfonodi gonfi.
Sono davvero grata di aver trovato la community CAPS. E' davvero bello sapere finalmente che non sono sola.