Alcaptonuria (AKU) comunità

L'Alcaptonuria (AKU) é una malattia rara autosomica recessiva che colpisce il metabolismo della tirosina. I pazienti accumulano una quantità di acido omogentisico 2000 volte superiore al normale, con conseguente degradazione delle cartilagini e sintomi simili a quelli che si hanno nell'osteoartrite precoce.

Nick Sireau - Fundamental Diseases da Nick Sireau pubblicato 14 giorni fa

 


Nick Sireau is the father of two boys with Alkaptonuria, an ultra rare genetic disease also called Black Bone Disease. Nick has built an international consortium of hospitals, patient groups, un...

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Rita da Rita pubblicato 3 mesi fa


Questa la cronistoria della mia alcaptonuria
autunno 1985,mentre andavo a prendere l’autobus inspiegabilmente caddi, non mi feci domande, avevo mille cose da fare, ero pendolare e dovevo raggiungere la mia città  in tempo per riprendere i miei bambini all’asilo. Riportai la rottura del menisco al ginocchio sinistro, due anni dopo feci l'intervento chirurgico, d...

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Campaign launched to find a cure for rare disease linked to osteoarthritis da Oliver pubblicato 4 mesi fa


Liverpool, UK, 18 November 2011 - A campaigning patient group has today launched a five million-pound appeal to fund a ground-breaking clinical trial to test the drug nitisinone as a potential treatment for alkaptonuria (AKU), commonly known as black bone disease.
Although a rare disease, medical researchers at the AKU Society believe an effective treatment for the condition could also open new lines of inquiry into treating the millions of patients in the UK who suffer from osteoarthritis.

“Anything we can do to understand A...

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My Life with AKU da postalbutterfly99 pubblicato 5 mesi fa

My Name is Janet and I’m from the United States. Have you ever heard the saying, "Enjoy Life because in a blink of an eye it can all change". In February of 1996, that is exactly what happened to me. I went in for a simple outpatient procedure on my knee and when I came out of recovery, I was told that something was not right but they were unsure of what was wrong. The doctor explaine...

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5th International Workshop on AKU da AKU Society UK pubblicato 9 mesi fa


The 5th International Workshop on AKU will be held at the Liverpool Medical Institution on 18-19 November 2011.
The AKU Society UK is planning  a two day event, with an in depth science day on the 18th, and a patient information day on the 19th. Check out the flyer and contact booking@akusociety.org to find out more and register your place.



Science Day – Friday ...

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Esperienze Personali con l'Assunzione di Nitisinone da AKU Society UK pubblicato 9 mesi fa


L'Alcaptonuria Society sta raccogliendo testimonianze da altri pazienti Alcaptonuria che assumono Nitisinone - alcuni come Duncan lo assumono in maniera sperimentale, mentre altri lo stanno assumendo nell'ambito di un test clinico per testare l'efficacia del trattamento. Per leggere le loro storie, effettuare qui il download. Abbiamo bisogno di ulteriori notizie sul Nitisinone, per cui, se siete pazienti che lo assumono regolarmente, vi preghiamo di contattarci per discutere delle vostre esperienze.
Ho quasi cinquant'an...

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The Cardiff Experience da Simon pubblicato 10 mesi fa


"Abbiamo partecipato all'ultima Conferenza sulla AKU a Cardiff e ho capito che dovevo far conoscere la nostra esperienza ad altri pazienti affetti dalla AKU."
"Non sapevo che cosa aspettarmi e mi sentivo leggermente in colpa ad aver trascinato mia moglie con me. Dato che non è affetta dalla AKU, ero preoccupato che potesse annoiarsi. Non avrei dovuto preoccuparmi! Non appena diamo arrivati abbiamo incontrato Oliver Timmis, che ci ha fatto sentire benvenuti e a nostro agio. Ci ha presentato alle persone che avr...

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Covivere con la malattia da marher45 pubblicato 10 mesi fa

Ora che ho compiuto 50 anni, mi rendo conto che convivere con l'AKU diventa ogni giorno più difficile e anche se cerco delle terapie alternative, la mia situazione non è affatto facile.

Convivo con la malattia da quando avevo 15 anni, ma solo verso i 35 anni si sono manifestati i sintomi quali dolore e rigidità nella zona lombare. Poiché sapevo che si trattava di AKU, mi sono rivolto ad un reumatologo, che mi confessò di non avere mai curato prima un paziente affetto da questa malattia.

Poiché convivo con questa malattia da tanto ...

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Alcaptonuria (AKU) Attività Recenti

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    Allergia
    topic, pubblicato 15 giorni fa

    mostra tracrizione

    "Sono una paziente AKU.
    Soffro fin dalla mia infanzia di diverse reazioni allergiche (riniti, reazioni cutaneee, più recentemente, ho avuto due volte un inizio di edema delle vie respiratorie, senza essere in grado di determinarne esattamente l'origine).
    Mi chiedo se ci sono altri pazienti Aku...

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    New abstract on AKU and shoulder prosthesis
    topic, pubblicato circa 1 mese fa

    mostra tracrizione

    Ochronotic arthropathy: diagnosis and management:

    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22482092?dopt=Abstract

    But what's a rritical review? critical review??

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    Nitisinone
    topic, pubblicato circa 1 mese fa

    mostra tracrizione

    Hi,
    Is there the possibility of entering a clinical trial for the drug Nitisinone?
    Thanks.

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    Degenerative Arthritis of the Knee Secondary to Ochronosis
    document, pubblicato 5 mesi fa

    mostra tracrizione

    Bulletin of the NYU Hospital for Joint Diseases 2011;69(4):331-4

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    5th International Workshop on AKU
    topic, pubblicato 6 mesi fa

    mostra tracrizione

    A selection of presentations from those speakers who have given permission for their slideshows to be published are now available to download on the AKU Society website at:

    http://www.alkaptonuria.info/557296

    Thanks Oliver from the AKU Society

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    LETTRE D’INFORMATION N° 14 (SEPTEMBRE 2011)
    document, pubblicato 8 mesi fa

    mostra tracrizione

    Cette lettre est diffusée par courrier postal ou internet aux personnes atteintes d’Alcaptonurie-Ochronose, à leurs familles, aux amis et aux membres de l’ALCAP, aux donateurs, aux médecins et chercheurs, et à toute personne qui s’intéresse à l’Alcaptonurie en France, en Belgique et en Suisse.

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    Update
    topic, pubblicato 8 mesi fa

    mostra tracrizione

    Dopo questi mesi estivi con un tempo meteorologico lunatico e salute altrettanto variabile, rieccomi alla mia postazione davanti al computer per risentirvi.

    Saprete che l'AKU SOciety organizza il 5 ° Workshop internazionale che si terrà questa volta presso il Medical Institution a Liverpool il...

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    Action shot photo competition of EULAR for world arthritis day
    topic, pubblicato 9 mesi fa

    mostra tracrizione

    Dear all,
    I just submitted an 'action shot photo’ to enter a competition of
    the European Arthritis Foundation (EULAR) specially designed for the
    world arthritis day. The slogan for this competition is move to
    improve, i.e. how sport can improve mobility or slow down the
    progress of one’s ...

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    AKU Society's Year in Review
    topic, pubblicato 10 mesi fa

    mostra tracrizione

    Check it out here:
    http://www.alkaptonuria.info/557292

    While on the website, don't forget to book for the upcoming November meeting in Liverpool:

    http://www.alkaptonuria.info/557296

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    Getting information on AKU...
    topic, pubblicato 10 mesi fa

    mostra tracrizione

    The National Institutes of Health have Genetic and Rare Disease (GARD) Information specialists that may be able to help you find information.

    The GARD Information Center does not provide genetic counseling and does not offer diagnostic testing, referrals, medical treatment or advice.

    Ther...