Centre de référence MARHEA - SHUa
Ecrit par nmullier, et publié il y a environ 1 an.
Depuis 2004, le Ministère de la Santé a mis en place le Plan National Maladies Rares 2004-2008. Cent trente deux centres sont porteurs du label "centre de référence" en France. « Les Centres de Références sont des ensembles de compétences pluridisciplinaires hospitalières et hautement spécialisées et qui ont un rôle d'expertise des maladies rares et qui assurent un rôle de recours pour les médecins, les malades et leurs familles.»
Les maladies rénales rares ont le plus souvent une origine génétique c’est à dire qu’elles résultent d’une altération des gènes; elles peuvent être héritées (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou provoquées par l’apparition d’une nouvelle mutation. La transmission des maladies rénales héréditaires peut se faire selon différents modes, comme toutes les maladies génétiques (voir notions de base de génétique).
Le centre de référence Marhea (Maladies Rénales Héréditaires de l'enfant et de l'adulte) est composé d’une part de quatre services de Néphrologie Français (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker) et d’autre part de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l’identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
Le groupe du Dr Frémeaux-Bacchi au sein du département d’Immunologie à l’HEGP étudie tous les gènes impliqués dans les syndromes hémolytiques et urémiques atypiques.
Le centre de référence Marhéa entretient des liens étroits avec les associations de patients en particulier avec l’AIRG (Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques).
Découvrez le site et les liens sur le SHUa : www.soc-nephrologie.org/marhea/maladie/glo...
C'est avec le centre MARHEA que nous avions organisé en 2010 la journée annuelle sur le SHUa.
Ecrit par nmullier, et publié il y a environ 1 an.
Un commentaire sur «Centre de référence MARHEA - SHUa»
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This is very important information for our friends in France. This will be of great help to those newly diagnosed, or those who haven't be satisfied with their level of care. Thank you for posting.