Communauté Glut 1

Le déficit en transporteur de glucose de type 1 est une maladie génétique qui altère le métabolisme du cerveau.

PJ Parker interview par Allie publié il y a environ 1 mois


An interview with a Glut1 patient
PJ, 20 years old,  discusses how Glut1 has affected his life.

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Child Neurology Society Conference par Allie publié il y a 4 mois


Glut1 Deficiency Foundation

Exposition Summary Report

Child Neurology Society Conference

October 26-29, 2011

Savannah, Georgia
This was an excellent conference for the Glut1 Deficiency Foundation to participate in. Our booth was well located and we were warmly received by everyone. The folks representing the Child Neurology Society were particularly friendly and accommodat...

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Glut1 en Norvège par mummy_of_two publié il y a 7 mois

En Norvège, il y a 13 personnes avec le GLUT-1, et deux d'entre elles font partie des miens! Je suis la maman de deux filles maintenant adultes qui ont été mal diagnostiquées pendant 34 ans. Il y a un mois, j'ai reçu un appel du médecin de mes filles m'annonçant qu'elles avaient toutes les deux un nouveau diagnostic appelé le GLUT-1. Et, que cela peut se traiter !

C'...

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Glut1 Deficiency Foundation par Glut1 Deficiency Foundation publié il y a 7 mois


Some of the facts and faces of Glut1 Deficiency (G1D, Glucose Transporter Type1 Deficiency Syndrome, Glut1 DS, De Vivo Disease). Produced by the Glut1 Deficiency Foundation. www.g1dfoundation.org

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Dylan par rdc-team publié il y a 8 mois

Dylan a un sourire attrayant et touche beaucoup de coeurs. Dylan est né le 26 Avril 2004, entièrement, par césarienne.À l' age de 10 semaines, le vieux Dylan avait une crise fébrile et généralisée qui durait plus de cinq minutes.Dylan fut amené à l' hôpital pediatrique des Los Angeles, où une ponction lombaire, une scanographie du cerveau et un test de laboratoire furent faits.Il n�...

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L'histoire de Nico par All4Nico publié il y a 8 mois

Bonjour,
Mon nom est Tina et je suis la maman d'Emilie 7 ans, et de Nico 6 ans. Nico a été récemment diagnostiqué Glut-1 DS et est sous régime cétogène depuis la semaine dernière. Nico est né le 21 octobre, 2004. Il s'est développé normalement jusqu'à environ 9 mois quand il a eu sa crise. C'était une crise tonico-clonique, qui a duré environ 2 minutes. Nous avons appelé le...

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Video: Milestones for Children par Milestones for Children publié il y a 8 mois


Milestones for Children was founded in 2008 by the family and friends of Robert Christopher Allen (Bobby) in partnership with the Colleen Giblin Foundation. Bobby Allen is an extraordinary six y...

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John Paul par rdc-team publié il y a 8 mois

Glut1 en Argentine. Jean-Paul est né naturellement et sans aucun problème ou complication. Lorsque Jean-Paul avait un mois et demi, nous avons remarqué que quelque chose n'allait pas bien. Nous sommes allés voir un neurologue qui a confirmé que JP avait un trouble neurologique et de l'épilepsie. Ses crises ne répondaient pas aux traitements médicamenteux et il était impossible de comp...

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Activité récente dans la communauté Glut 1

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    nouvelle étude clinique pour les patients en carence de GLUT1 (C7 ou triheptanoin)
    topic, publié il y a 20 jours

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    Bonjour tout le monde,

    Le Dr Juan Pascual à l'UT Southwestern a demandé à la Fondation carence Glut1 de partager des informations sur l'ouverture des essais cliniques C7 pour les patients atteints de carence en Glut1. Toutes les approbations sont désormais en place et l'étude est officiellement ...

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    Insuffisance GLUT1
    topic, publié il y a 26 jours

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    Bonjour, je suis la maman de Vicenzo, un garçon de 8 ans qui a été diagnostiqué avec votre maladie, l'insuffisance glut 1, il y a un an, et qui suit un régime kétogénique depuis maintenant un an. Je dois dire que sa coordination et son équilibre se sont fortement améliorés. Maintenant il peut cou...

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    phlexyvits
    topic, publié il y a 26 jours

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    notre fils est depuis 4 òois sous régime cétogène, avec un complément en vitamines phlexyvits. le problème c est que ce sont des gros comprimes qu il n arrive pas a avaler....qui saurait s il y a le meme médicament en poudre, et aussi du calcium non effervescent?

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    Question par email, venant d'Italie...
    topic, publié il y a 2 mois

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    Bonjour,

    Je viens juste de recevoir ce texte venant d'Italie et je l'ai fait traduire par nos services de traduction.
    Si vous avez une réponse, vous pouvez la publier ici, et je m'assurerai que la personne qui a écrit l'email sera en mesure d'y accéder et je la ferai traduire en italien.

    Merci....

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    Glut1 story from Scotland
    topic, publié il y a 3 mois

    Voir la transcription

    HI,
    Wanted to share this great article about a great family helping educate and spread awareness:

    http://www.arbroathherald.co.uk/news/local-headlines/mum_highlights_need_1_2107400

    Thanks to the Watsons!

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    Glut1 DS in Greece
    topic, publié il y a 4 mois

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    Hi Allie,
    it' s me again!
    we' ve already have an excellent neuro and a dietician that began the ketogenic diet. But my brother's baby its the only baby in Greece and I would like another opinion. He drinks in bottle Ketocal (ratio 4,5:1, 2ml liquigel and superamine with carnitine). He started...

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    FAST FACTS ABOUT GLUT1 DS
    document, publié il y a 4 mois

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    Summary of mechanisms and terms involved in Glut 1 Deficiency syndrome in lay language.

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    Sanford Rare Disease Day Symposium - February 25th
    topic, publié il y a 4 mois

    Voir la transcription

    Thanks to the Wienk family, the Glut1 Deficiency Foundation will have an exhibit booth at Sanford's 2nd annual Rare Disease Day Symposium on February 25th. Visit the link below to find out more and to see an agenda of the day's discussions:

    http://www.sanfordresearch.org/ClassLibrary/Page/Ima...

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    ❤ Some1 with Glut1 Rare Disease Day Campaign
    topic, publié il y a 4 mois

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    Hello,

    The Glut1 Deficiency Foundation is hosting a ❤Some1 with Glut1 campaign in conjunction with Rare Disease Day. You can read more about the campaign by following the link below:

    https://g1dfnd.ejoinme.org/?tabid=333204

    If you are interested in participating, please contact Glen...

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    Glut 1 Foundation Winter Newsletter
    topic, publié il y a 4 mois

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    Online here:
    http://www.g1dfoundation.org/g1dfoundation.org/Home_files/winter%20g1d%20news%20copy%20web.pdf