Communauté Alcaptonurie

L'Alcaptonurie est une maladie rare autosomique récessive qui affecte le métabolisme de la tyrosine. Les patients accumulent de l'acide homogentisique 2.000 fois plus que la normale. Il en résulte une dégradation des cartilages et des symptômes similaires à ceux de l'ostéoarthrite.

Nick Sireau - Fundamental Diseases par Nick Sireau publié il y a 13 jours

 


Nick Sireau is the father of two boys with Alkaptonuria, an ultra rare genetic disease also called Black Bone Disease. Nick has built an international consortium of hospitals, patient groups, un...

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Mon histoire d'Alcaptonurie par Rita publié il y a 3 mois


A l'automne 1985, j'allais prendre le bus mais je suis tombée et je me suis foulé le ménisque du genou gauche.
A l'hiver 1986, je ne pouvais plus bouger à cause d'une sciatique. Après une série d'opérations qui n'ont rien changé, une radio de la colonne vertébrale a montré une réduction lim...

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Campagne lancée pour trouver une cure aux maladies rares liées à l'arthrose par Oliver publié il y a 4 mois


Liverpool, Royaume-Uni, 18 novembre 2011 - un groupe de patients a lancé aujourd'hui une campagne d'appel de cinq millions de livres pour financer un test clinique révolutionnaire pour tester la nitisinone comme traitement potentiel de l'Alcaptonurie (AKU), communément appelée maladie de l'urine noire.
Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, les chercheurs en médecine de la Société d'Alcaptonurie pensent qu'un traitement efficace de cette condition pou...

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Ma vie avec L'Alcaptonurie par postalbutterfly99 publié il y a 5 mois

Je m'appelle Janet et je viens des États-Unis. Connaissez-vous l'expression "Profitez de la vie, parce qu'elle peut changer en un clin d'œil"? En février 1996, c'est exactement ce qui m'est arrivé. Je suis allée à l'hôpital pour une simple opération du genou et quand je suis sortie de la salle de réveil on m'a dit que quelque chose n'allait...

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5e Conférence internationale sur l'Alcaptonurie par AKU Society UK publié il y a 9 mois


La 5e Conférence internationale sur l'Alcaptonurie aura lieu les 18 et 19 novembre 2011 à l'Institut Médical de Liverpool.
L'« AKU Society UK » propose un programme de deux jours dans lequel la journée du 18 sera consacrée à la science tandis que la journée du 19 sera dédiée à l'information d...

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Ce que les patients ont besoin de savoir sur la Nitisinone (appelée aussi Orphadin ou NTBC) par AKU Society UK publié il y a 9 mois


Duncan Batty a passé 2 ans de recherche universitaire à la fois àChicago et à Paris. Puis il a travaillé 5 ans dans un institut de recherche gouvernemental sur l’isolation et la synthèse de nouveauxinsecticides naturels à partir des plantes.
Plus récemment, il a accumulé une expérience de 12 années dans la recherche pharmaceutique, principalement au département de chimie médicinale d’une compagnie biopharmaceutique de renommée ...

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The Cardiff Experience par Simon publié il y a 10 mois


"Nous avons assisté à la récente Conférence Alcaptonurie à Cardiff et j'ai estimé que je devais laisser les autres patients Alcaptonurie connaître notre expérience."
"Je n'étais pas trop sûr à quoi s'attendre et je me sentais un peu coupable de traîner ma femme ainsi. Comme elle ne possède pas Alcaptonurie. J'étais inquiet qu'elle trouverait ça ennuyeux. Je n'aurais pas dû m'inquié...

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Vivre avec la maladie par marher45 publié il y a 10 mois

Maintenant que j'ai 50 ans, Je constate que vivre avec AKU devient plus difficile chaque jour quoique je cherche des thérapies alternatives, la situation n'est pas du tout facile. J'ai vécu avec la maladie depuis l'âge de 15 ans, mais seulement dans ma trentaine j'ai commencé à remarquer des symptômes comme des douleurs et de la rigidité dans la région lombaire. Comme je savais qu'il s'agissait l'AKU je me suis tourné vers un spécialiste des maladies rhumatismales, qui m'a avoué qu'il n'...

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