Actualización desde Italia

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  mrvavass | Conferences, General Information | publicado hace 4 meses | Escrito originariamente en inglés Actualización desde Italia

  Estimado(a)s todos,

  Con el año nuevo ya bien entrado, me gustaría ponerles al día brevemente sobre las últimas noticias de la investigación genética, principalmente ya que se dieron tras el Taller Internacional sobre la Hemiplejía Alternante, que tuvo lugar en Génova el 11 de Noviembre de 2011.
  Como recordarán, paralelamente al Taller, y en colaboración con la asociación Francesa AFHA, organizamos un Encuentro de los grupos genéticos Europeos que están actualmente dedicados a la investigación de la HAI (AHC en Inglés.)

  Al encuentro acudieron los Profesores Giovanni Neri y Fiorella Gurrieri (Instituto de Genética Médica, Policlínico Gemelli - Universidad Católica de Roma), Dra Maria Teresa Bassi (Instituto Científico E. Medea – Bosisio Parini, Director del I.B.AHC Biobank), Dr. Arn van den Maagdenberg y su ayudante Boukje de Vries (Centro Médico Universitario de Leiden, Países Bajos), Dra. Sophie Nicole – Laboratorios INSERM de París, Dr. Michael Rotstein (Desórdenes del Movimiento Pediátricos, La Unidad de Neurología Pediátrica y el Centro de Desarrollo Infantil, Centro Médico Sourasky de Tel Aviv) y los Dres Loddo y Valentini del Instituto CSS-Mendel de Roma.
  Gracias a este encuentro, se obtuvo un acuerdo de colaboración entre los grupos genéticos participantes, y más tarde se mejoró al seguir en contacto, para la fundación de un consorcio Europeo para la investigación genética de la Hemiplejía Alternante y más precisamente, para la realización en colaboración de un estudio del exoma en los pacientes Europeos.

  Por parte Italiana, el estudio del exoma, iniciado por los Profesores Neri y Gurrieri desde Marzo del 2011 y cuyos resultados preliminares fueron presentados en el Taller Internacional (secuencia del exoma en el ADN de un primer grupo de seis pacientes elegidos del I.B.AHC Biobank, con la financiación de A.I.S.EA), continúa positivamente.
  La segunda fase del estudio se está llevando a cabo actualmernte, con el uso de material adicional del I.B.AHC Biobank (de los mismos seis pacientes y de sus padres) y la financiación de la AFHA Francesa, obtenido también gracias al acuerdo de colaboración mencionado anteriormente.

  Por parte del Profesor Neri y del Profesor Gurrieri, también me complace anunciar que un nuevo proyecto de investigación, como continuación de este estudio, fue presentado a la última Llamada a proyectos del Teletón Italiano, cuya fecha límite para la entrega de proyectos era el 12 de Enero.
  Además de A.I.S.EA, también AFHA es uno de los colaboradores externos en este proyecto, y la asociación Francesa también se ha mostrado dispuesta a proporcionar las muestras, bajo pedido, del Biobanco Francés para la AHC.

  Sobre el Taller Internacional en Génova, están disponibles todas las presentaciones hechas y un informe preliminar en el área de documentación del sitio web público de I.B.AHC www.ibahc.org/index-eng.html (acceso mediante registro e inicio de sesión en el menú "Otras Informaciones"). También subiremos el vídeo lo antes posible- grabaciones de todos los discursos dados, en su idioma original y traducidos.
  Hay otros artículos sobre el Taller en nuestro blog en este enlace: blog.aisea.org/articolo.asp?articolo=92

  Muchas gracias a todos ustedes por su atención y colaboración, saludos.

  Rosaria Vavassori

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    marcus publicado hace 3 meses | Escrito originariamente en alemán

    Hola Rosaria:

    Le agradezco muchísimo el magnífico taller y los tan esperados materiales. Ahora estamos esperando la publicación de las conferencias en vídeo.

    Mis mejores deseos para todas aquellas personas que que participaron en el proceso de organización y edición, y que siguen haciéndolo.

    marcus

    02/09/2012

    Aviso: El contenido de este texto ha sido traducido automáticamente por un servicio a terceros.