Glut 1 comunidad

El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) es un trastorno genético que altera el metabolismo del cerebro.

PJ Parker interview por Allie publicado hace alrededor de 1 mes


An interview with a Glut1 patient
PJ, 20 years old,  discusses how Glut1 has affected his life.

Leer más

Child Neurology Society Conference por Allie publicado hace 4 meses


Glut1 Deficiency Foundation

Exposition Summary Report

Child Neurology Society Conference

October 26-29, 2011

Savannah, Georgia
This was an excellent conference for the Glut1 Deficiency Foundation to participate in. Our booth was well located and we were warmly received by everyone. The folks representing the Child Neurology Society were particularly friendly and accommodat...

Leer más

Glut1 en Noruega por mummy_of_two publicado hace 7 meses

En Noruega hay 13 personas conocidas con Glut 1 y ¡dos de ellos son míos! Soy la mamá de dos hijas adultas que han sido incorrectamente diagnosticadas durante 34 años. Un mes atrás recibí una llamada telefónica del médico de mis hijas que me dijo que ambas tenían un nuevo diagnóstico llamado Gut 1. Y, ¡que lo podemos tratar!

Me sentía como que estaba trepando el monte Everest de un solo viaj...

Leer más

Glut1 Deficiency Foundation por Glut1 Deficiency Foundation publicado hace 7 meses


Some of the facts and faces of Glut1 Deficiency (G1D, Glucose Transporter Type1 Deficiency Syndrome, Glut1 DS, De Vivo Disease). Produced by the Glut1 Deficiency Foundation. www.g1dfoundation.org

Leer más

Dylan por rdc-team publicado hace 8 meses

Dylan tiene una sonrisa contagiosa y llega a muchos corazones. Dylan nació el 26 de abril de 2004, a tiempo completo, vía cesárea. A las 10 semanas, Dylan tuvo un ataque febril generalizado que le duró más de cinco minutos. Se lo llevó al Hospital de Niños de Los Angeles, donde le practicaron una punción lumbar, una tomografía del cerebro y análisis de laboratorio. No había etiología para los s...

Leer más

La Historia de Nico por All4Nico publicado hace 8 meses

Hola,
Me llamo Tina y soy la madre de Emily 7 años, y Nico 6 años. A Nico le diagnosticaron hace poco SD Glut-1 y ha estado siguiendo la dieta cetogénica desde la semana pasada. Nico nació el 21 de Octubre de 2004. Se estaba desarrollando normalmente hasta los 9 meses más o menos cuando sufrió su ataque. Fue un ataque tónico-clónico que duró unos 2 minutos. Llamamos al 911, pero cuando llegó l...

Leer más

Video: Milestones for Children por Milestones for Children publicado hace 8 meses


Milestones for Children was founded in 2008 by the family and friends of Robert Christopher Allen (Bobby) in partnership with the Colleen Giblin Foundation. Bobby Allen is an extraordinary six y...

Leer más

John Paul por rdc-team publicado hace 8 meses

Glut1 en Argentina. John Paul nació de modo natural y sin ningún problema ni complicación. Cuando John Paul tenía un mes y medio, nos dimos cuenta de que las cosas no iban bien; fuimos a un neurólogo que confirmó que JP sufría de un desorden neurológico y de epilepsia. Sus ataques no respondían a la terapia con fármacos y parecía que no había explicación al hecho de que sufriera estos ataques...

Leer más

Filtros

Actividad Reciente de Glut 1

  • -

    new clinical trial for Glut1 Deficiency patients (C7 or triheptanoin)
    topic, publicado hace 20 días

    mostrar transcripción

    Hi all,

    Dr. Juan Pascual at UT Southwestern has asked the Glut1 Deficiency Foundation to share information about the opening of the C7 clinical trial for patients with Glut1 Deficiency. All approvals are now in place and the study is officially open!

    I know this is great news for everyone w...

  • -

    Deficiencia de GLUT1
    topic, publicado hace 25 días

    mostrar transcripción

    Hola, soy la mamá de Vincenzo, un niño de 8 años al que diagnosticaron su enfermedad hace un año, déficit de glut 1, y durante alrededor de un año ha estado siguiendo una dieta cetogénica. Debo decir que ha mejorado mucho su coordinación y su equilibrio. Ahora puede correr sin sentirse tan cansad...

  • -

    phlexyvits
    topic, publicado hace 25 días

    mostrar transcripción

    our son has been following a ketogenic diet for 4 months now, with a complement treatment of phlexyvits vitamins. The problem is that they are big pills that he cannot swallow...

    Does someone know if the same medicine is available as a powder, and also non-effervescent calcium?

  • -

    Pregunta por correo desde Italia...
    topic, publicado hace 2 meses

    mostrar transcripción

    Hola,

    Acabo de recibir el siguiente texto en italiano y lo hice traducir al inglés usando nuestro servicio de traducción.
    Si tiene alguna respuesta, puede publicarla aquí, y yo me encargaré de que la persona que escribió el correo tenga acceso al texto y se le traduzca al italiano.

    Gracias,
    Rob...

  • -

    Glut1 story from Scotland
    topic, publicado hace 3 meses

    mostrar transcripción

    HI,
    Wanted to share this great article about a great family helping educate and spread awareness:

    http://www.arbroathherald.co.uk/news/local-headlines/mum_highlights_need_1_2107400

    Thanks to the Watsons!

  • -

    Glut1 DS in Greece
    topic, publicado hace 4 meses

    mostrar transcripción

    Hi Allie,
    it' s me again!
    we' ve already have an excellent neuro and a dietician that began the ketogenic diet. But my brother's baby its the only baby in Greece and I would like another opinion. He drinks in bottle Ketocal (ratio 4,5:1, 2ml liquigel and superamine with carnitine). He started...

  • -

    FAST FACTS ABOUT GLUT1 DS
    document, publicado hace 4 meses

    mostrar transcripción

    Summary of mechanisms and terms involved in Glut 1 Deficiency syndrome in lay language.

  • -

    Sanford Rare Disease Day Symposium - February 25th
    topic, publicado hace 4 meses

    mostrar transcripción

    Thanks to the Wienk family, the Glut1 Deficiency Foundation will have an exhibit booth at Sanford's 2nd annual Rare Disease Day Symposium on February 25th. Visit the link below to find out more and to see an agenda of the day's discussions:

    http://www.sanfordresearch.org/ClassLibrary/Page/Ima...

  • -

    ❤ Some1 with Glut1 Rare Disease Day Campaign
    topic, publicado hace 4 meses

    mostrar transcripción

    Hello,

    The Glut1 Deficiency Foundation is hosting a ❤Some1 with Glut1 campaign in conjunction with Rare Disease Day. You can read more about the campaign by following the link below:

    https://g1dfnd.ejoinme.org/?tabid=333204

    If you are interested in participating, please contact Glen...

  • -

    Glut 1 Foundation Winter Newsletter
    topic, publicado hace 4 meses

    mostrar transcripción

    Online here:
    http://www.g1dfoundation.org/g1dfoundation.org/Home_files/winter%20g1d%20news%20copy%20web.pdf