Recientemente diagnosticado con MWS
Escrito por malinda, published 4 meses.
Mi historia.
Hola a todos,
Tiene gracia, siempre que me preguntaban por mi salud, solía pasar un poco del tema, ya que independientemente de cómo lo explicara, la gente nunca lo entendía. Pero después de leer todas vuestras historias, he encontrado al fin un lugar donde la gente lo entiende y ya no soy el único.
Hasta donde alcanza mi memoria siempre he tenido problemas de salud. Pasé la mayor parte de mi infancia entrando y saliendo del hospital, tanto que tuve que repetir segundo curso. Me han hecho todo tipo de pruebas, nombra lo que quieras, ¡he pasado por ello! y sin nadie en mi familia o alrededores con un mínimo de similitud en los síntomas, todo lo que supieron decirme fue que tenía una deficiencia del tejido conectivo. Fue muy dificil crecer con urticarias, alergias, dolor en las articulaciones, fatiga, migrañas y sin llegar nunca a encontrarme bien. Los niños, e incluso algunos padres, pueden ser muy crueles y tienden a burlarse de aquellos que parecen diferentes.
Me volví introvertido y no me gustaba llamar la atención. Algunos médicos advirtieron a mis padres que no pasaría de los 10 años (de hecho tenía 12 años cuando les dijeron eso), o que nunca llegaría a graduarme. Al final me convertí en enfermera, he estado casada máas de 10 años y tengo 2 hijos.
Desde los 16 años (ahora tengo 39) he sido tratada por el mismo reumatólogo para Lupus sistemático y artritis reumatoide. Pero nunca hicieron mucho, ya que podía llevar una vida practicamente normal y los resultados "anormales" de las pruebas podían ser considerados normales en mi caso.
La primera vez que me dieron Prednisone se me fueron las urticarias, volví a tener energía y me sentí feliz de finalmente poder sentir lo que era ser normal. Pero aunque era una dosis pequeña, los efectos secundarios no tardaron en aparecer. Plaquinil no me hizo nada y tuvo médicos que incluso me recetaron antidepresivos y Ritalin que me negué a tomar. Agota escuchar una y otra vez que está todo en tu cabeza, que es emocional o que necesitas cambiar tu dieta. Si, los síntomas empeoraban cuando estaba triste, tenía frío o estaba cansada, pero mi problema no es psicológico.
En los últimos dos años mi salud ha empezado a empeorar. Empecé a perder peso y tenía dificultades con ciertos alimentos, por lo que me hicieron pruebas para descartar una posible colitis o incluso la enfermedad de Crohn. Cuando llegaron los resultados negativos me hicieron biopsias de mi sistema digestivo y me diagnosticaron Amyloidosis secundaria. Pero para entonces había perdido tanto peso que me habían tenido que hospitalizar durante 6 semanas en otoño de 2011 y ahora me encuentro siendo alimentada por un tubo 16 horas al día. Por ahora, viendo los resultados de varias pruebas y biopsias, tengo depósitos Amiloides en mi sistema digestivo, riñones y nódulos limfáticos.
Fue en las semanas posteriores a la hospitalización cuando me trasladaron a la unidad de immunología/reumatología y descartaron Lupus de forma immediata, incluso siendo lo que siempre me habían dicho que tenía, y me hicieron unas pruebas genéticas que permitieron diganosticar MWS. No está confirmado, y dudo que alguna vez lo consigan confirmar, pero lo más probable es que el Amiloide sea el resultado de no haber sido tratada con ningún antiinflamatorio en todos estos años.
Empecé con Ilaris en Noviembre y cada 8 semanas y no he vuelto a tener urticarias o dolor en las articulaciones.
Actualmente están haciendo pruebas genéticas a mis dos hijos para dignosticar o descartar MWS ya que mi hijo de 3 años tiene urticarias y los nódulos limfáticos inflamados.
Estoy tan agradecida a la comunidad CAPS... Es un alivio encontrar finalmente a gente como yo y saber que no estoy sola.
Escrito por malinda, published 4 meses.
2 commentarios para «Recientemente diagnosticado con MWS»
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Malinda,
Thank you for sharing your story. You are a very amazing person, and have bee through so much! I am so glad that the Iaris is helping, and I hope that the amyloid deposit issues will improve over time (some people have had improvement, but it can take years.) I am sorry to hear you are on TPM and have a central line, No fun, Are you able to eat or drink at all now? If you need anything, feel free to contact me. I run The NOMID Alliance www.nomidalliance.org and have one son with a spontaneous mutation for CAPS that has caused NOMID. I hope that your son will be able to get onto treatment earlier in life if he has CAPS so he will not have to endure what you have been through.
Best wishes for a good 2012 with improved health,
Karen Durrant
Thanks Karen. I am on a low residual diet (no fats, little to no fiber, no spices. And thankfully all health foods are off limits) and am able to eat small amounts and drink small amounts. For the most part it helps lessen the GI problems. I am hopeful that I will be able to get rid of some of the amyloids over time. I'm sorry to hear that your son is affected. The gentic counselor believe it is a spontaneouse mutation for me as well.
Best wishes for you and your son as well.