Alkaptonuria (AKU) comunidad

La Alkaptonuria (AKU) es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico a un ritmo de 2.000 lo normal lo que resulta en la degradación del cartílago y otros símtomas parecidos a una osteoartritis prematura.

Nick Sireau - Fundamental Diseases por Nick Sireau publicado hace 13 días

 


Nick Sireau is the father of two boys with Alkaptonuria, an ultra rare genetic disease also called Black Bone Disease. Nick has built an international consortium of hospitals, patient groups, un...

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Mi historia de Alkaptonuria por Rita publicado hace 3 meses


Otoño de 1985, cuando estaba por tomar el autobús me caí y como resultado me desgarré el meñisco de la rodilla izquierda.
Invierno 1986, terminé inmóvil por ciática. Luego de una serie de cirugías sin resultado, me hicieron rayos X de la columna vertebral los cuales revelaron una reducción moderada de los discos y un gr...

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Se lanzó una campaña para encontrar una cura para enfermedades raras relacionadas con la osteoartritis. por Oliver publicado hace 4 meses


Liverpool, Reino Unido, 18 de noviembre de 2011 - Un grupo de pacientes activistas acaba de hacer un llamamiento parar recaudar 5 millones de libras para subvencionar las pruebas de un tratamiento clínico revolucionario, la droga nitisinone como tratamiento potencial para la alkaptonuria (AKU), popularmente conocida como la enfermedad del hueso negro.
Aunque es una enfermedad rara, los investigadores médicos de la Sociedad AKU creen que un tratamiento efectivo para la condición también podría abrir nu...

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My Life with AKU por postalbutterfly99 publicado hace 5 meses

My Name is Janet and I’m from the United States. Have you ever heard the saying, "Enjoy Life because in a blink of an eye it can all change". In February of 1996, that is exactly what happened to me. I went in for a simple outpatient procedure on my knee and when I came out of recovery, I was told that something was not right but they were unsure of what was wrong. The doctor explaine...

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5th International Workshop on AKU por AKU Society UK publicado hace 9 meses


The 5th International Workshop on AKU will be held at the Liverpool Medical Institution on 18-19 November 2011.
The AKU Society UK is planning  a two day event, with an in depth science day on the 18th, and a patient information day on the 19th. Check out the flyer and contact booking@akusociety.org to find out more and register your place.



Science Day – Friday ...

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Experiencia personal con nitisinona por AKU Society UK publicado hace 9 meses


La Sociedad AKU ha estado reuniendo historias de otros pacientes de AKU tratados con Nitisinone- algunos como Duncan lo toman sin estudios que respalden su uso, mientras que a otros se les receta como parte de un ensayo clínico para ver si es un tratamiento efectivo. Para leer esas historias, por favor descárguelas de aquí. Nosotros todavía necesitamos conocer más sobre Nitisinone, por lo que si hay algún paciente que lo toma regularmente, por favor contáctese con nosotros para debatir sus ...

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The Cardiff Experience por Simon publicado hace 10 meses


"Asistimos a la reciente conferencia sobre AKU en Cardiff y sentí que debía dar a conocer nuestra experiencia a otros pacientes de AKU."
No sabía bien qué esperar y me sentía un poco culpable por arrastrar a mi esposa conmigo. Como mi esposa no tiene AKU, me preocupaba que lo encontrara aburrido. No debí haberme preocupado! En cuanto llegamos nos encontramos con Oliver Timmis, quien nos hizo sentir muy a gusto. Nos presentó a todos los que iban a hablar en la conferencia.

T...

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Convivir con la enfermedad por marher45 publicado hace 10 meses

A mis 50 años, noto que cada vez es mas dificil convivir con AKU, si bien busco alternativas que me ayuden, la situacion no es tan sencilla A mis 50 años, noto que cada vez es mas dificil convivir con AKU, si bien busco alternativas que me ayuden, la situacion no es tan sencilla.
Se desde los 15 años que padezco la enfermedad, fue a mitad de la tercera decada que comence con los sintomas propios, mucho dolor en la zona lumbar, rigidez. Como sabia que se trataba de AKU, consulte directamente con un profesional especialista en enfermedades r...

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Actividad Reciente de Alkaptonuria (AKU)