VHL-Screening

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  jojovhl | publiziert vor 5 Monaten | Ursprünglich geschrieben in Französisch VHL-Screening

  Hallo!
  Ich bin 26 Jahre alt. Meine Mutter hat die VHL-Krankheit seit meiner Geburt. Seitdem wurde sie dreimal operiert. Ich habe zwei ältere Schwestern. 30 und 33 Jahre alt. Bisher hat keiner von uns die Symptome. Wir hatten ein Screening, als wir jünger waren. Ich war 12/13. Ich hatte später keine Tests mehr. Warum? Muss ich einen verlangen? Von wem? Meine Mutter wird immer noch alle 2 Jahre kontrolliert. Welche Schritte kann ich unternehmen, damit neue Tests gemacht werden? Ich weiß, dass die VHL-Symptome bei erwachsenen Probanden häufiger als bei Kindern auftreten. Ich danke euch allen.

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  3 Antworten zu dem Thema — Alle Antworten ansehen

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    joyceg98 publiziert vor 5 Monaten | Ursprünglich geschrieben in Englisch

    Welcome to the group! Yes, it is up to you to ask for testing. We have a Handbook in French and other languages which will tell you what tests are needed to monitor VHL. However if you and your sisters have had no symptoms, have you had DNA testing for VHL? Do you know whether you carry the altered gene or not? It is possible that none of you in affected. It would be good to know that for sure. If you do not carry the altered gene, then you will not have VHL symptoms and you cannot pass VHL to a child. That would be very good news indeed!!

    If you have had DNA testing and know that you are at risk for VHL, then you should certainly be monitored to make sure that if something comes up, you will find it early and can make sure you are treated appropriately.

    Please talk with a geneticist or genetic counselor about DNA testing for VHL. It would be best to test your mother first so that you know exactly where the alteration occurs in her gene. With that result in hand, you can do a much simpler (and less expensive) test which will tell you for sure whether or not you carry the altered VHL gene.

    All best wishes,
    Joyce
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    joyceg98 publiziert vor 5 Monaten | Ursprünglich geschrieben in Englisch

    You will find the Handbook in French at vhlfrance.org/manuel
    or in English and other languages at vhl.org/handbook

    Best wishes,
    Joyce
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    NICOLAS publiziert vor 4 Monaten | Ursprünglich geschrieben in Französisch

    bonjour jojo, tu peu toujour si tu le souhaite refaire un dépistage, je porte la vhl du coté de mon pére,
    mon frére c'est dépisté en 2011 il n'a rien donc pas besoin d'en refaire, parles en a une généticienne qui connait la maladie. je te donne ma généticienne vhl elle te conseilleras trés bien c'est docteur isabelle coupier a hopital guy de chauliac a montpellier