Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.

Die Geschichte von Grace

Geschrieben von rdc-team, publiziert vor 8 Monaten.

Bei Gracie wurde im Alter von 22 Monaten das GLUT1-Defizit-Syndrom festgestellt.

Grace stellte im Juli 2008 auf die ketogenen Diät um. Sie zeigte sofort, bereits einige Tage nach Beginn der Ernährungsumstellung, Anzeichen der Besserung, sogar noch bevor sie das Krankenhaus verlassen hatte, wo mit der Ernährungsumstellung begonnen wurde.

Sie hat jetzt sein über einem Jahr keinen Anfall mehr gehabt, und im Dezember 2008 konnten alle anfallsunterdrückenden Medikamente abgesetzt werden. Gracie fängt jetzt an, alleine zu gehen, und wird dadurch stärker und bekommt ein besseres Gleichgewichtsgefühl. Ihr Gang ist nicht mehr ataktisch und hat Ihre Mitte gefunden, was es ihr möglich macht, aufrecht zu stehen, und ohne Hilfe hinzugehen wohin sie möchte, wann sie möchte.

Gracies feinmotorisches Geschick hat sich so dramatisch verbessert, dass sie jetzt mit den kleinsten Spielzeugen spielen kann, sogar mit "Polly Pocket"-Puppen und -Zubehör. Es fällt Gracie immer noch schwer, sich mit Worten auszudrücken, und ihr Wortschatz ist sehr klein. Sie kann sich aber mithilfe einfacher Zeichen verständigen, und ist sehr gut darin, zu vermitteln, was sie möchte. Sie antwortet auch mit Ja oder Nein, wenn man sie darum bittet.

Gracie ist ein sehr intelligentes, entschlossenes und willensstarkes Mädchen von jetzt drei Jahren. Sie ist sehr gesellig, liebt es, Leute um sich zu haben, die sie mit ihren süßen Grimassen, ihrem Tanzen und Singen und dadurch unterhält, dass Sie Ihre Daumen nach oben streckt und ganz cool "Dude" sagt.

Sie ist ein unglaubliches kleines Mädchen, und wir freuen uns immer gespannt darauf, was als nächstes von ihr kommt, weil sie uns immer wieder überrascht.

Geschrieben von rdc-team, publiziert vor 8 Monaten.

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