Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.

PJ Parker interview von Allie publiziert vor etwa 1 Monat


An interview with a Glut1 patient
PJ, 20 years old,  discusses how Glut1 has affected his life.

Child Neurology Society Conference von Allie publiziert vor 4 Monaten


Glut1 Deficiency Foundation

Exposition Summary Report

Child Neurology Society Conference

October 26-29, 2011

Savannah, Georgia
This was an excellent conference for the Glut1 Deficiency Foundation to participate in. Our booth was well located and we were warmly received by everyone. The folks representing the Child Neurology Society were particularly friendly and accommodat...

Glut1 in Norwegen von mummy_of_two publiziert vor 6 Monaten

In Norwegen sind 13 Personen bekannt, die an Glut1 erkrankt sind, und für zwei davon bin ich verantwortlich! Ich bin Mutter von zwei erwachsenen Töchtern, die 34/29 Jahre mit einer falschen Diagnose gelebt haben. Vor einem Monat bekam ich einen Anruf vom Hausarzt der beiden, der mich informierte, dass die neue Diagnose Glut 1 heißt. Und dass man es behandeln kann!

Ich fühlte mich, als würde ...

Glut1 Deficiency Foundation von Glut1 Deficiency Foundation publiziert vor 7 Monaten


Some of the facts and faces of Glut1 Deficiency (G1D, Glucose Transporter Type1 Deficiency Syndrome, Glut1 DS, De Vivo Disease). Produced by the Glut1 Deficiency Foundation. www.g1dfoundation.org

Dylan von rdc-team publiziert vor 7 Monaten

Dylans Lächeln ist ansteckend - er berührt damit viele Herzen. Dylan wurde am 26. April 2004 per Kaiserschnitt termingerecht entbunden. Im Alter von 10 Wochen hatte Dylan einen fiebrigen, generalisierten Anfall, der mehr als fünf Minuten dauerte. Dylan wurde ins Kinderkrankenhaus in Los Angeles gebracht, wo eine Lumbalpunktion, eine Computertomographie und Blutanalysen durchgeführt wurden. Dyl...

Nicos Geschichte von All4Nico publiziert vor 8 Monaten

Hallo,
mein Name ist Tina, und ich bin die Mutter von Emily (7), und, Nico, 6 Jahre alt. Bei Nico wurde erst kürzlich Glut-1 DS festgestellt, und seit letzter Woche bekommt er die ketogene Diät. Nico wurde am 21. Oktober 2004 geboren. Seine Entwicklung verlief bis zum neunten Lebensmonat ganz normal, dann hatte er seinen ersten Anfall. Es war ein tonisch-klonischer Krampfanfall, der zwei Minu...

Video: Milestones for Children von Milestones for Children publiziert vor 8 Monaten


Milestones for Children was founded in 2008 by the family and friends of Robert Christopher Allen (Bobby) in partnership with the Colleen Giblin Foundation. Bobby Allen is an extraordinary six y...

John Paul von rdc-team publiziert vor 8 Monaten

Glut1 en Argentina. John Paul wurde auf natürliche Weise geboren, ohne jegliche Probleme und Komplikationen. Als John Paul anderthalb Monate alt war, bemerkten wir, dass etwas nicht in Ordnung war; wir gingen zu einem Neurologen, der bestätigen konnte, dass JP unter einer neurologischen Krankheit sowie unter Epilepsie litt. Seine Anfälle sprachen nicht auf Medikamente an und es schien kein Vers...

Artikel und Berichte

Aktivitäten in der letzten Zeit in der Gemeinschaft GLUT1-Defizit-Syndrom

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    new clinical trial for Glut1 Deficiency patients (C7 or triheptanoin)
    topic, publiziert vor 15 Tage

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    Hi all,

    Dr. Juan Pascual at UT Southwestern has asked the Glut1 Deficiency Foundation to share information about the opening of the C7 clinical trial for patients with Glut1 Deficiency. All approvals are now in place and the study is officially open!

    I know this is great news for everyone w...

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    GLUT1 Mangel
    topic, publiziert vor 21 Tage

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    Hallo, ich bin die Mutter von Vincenzo, einem 8-jährigen, bei dem vor einem Jahr Ihre Krankheit, GLUT1-Defizit diagnostiziert wurde. Seit rund einem Jahr ist er auf einer ketogenen Diät. Ich muss sagen, dass es ihm damit hinsichtlich Koordination und Gleichgewicht viel besser geht. Er kann jetzt ...

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    phlexyvits
    topic, publiziert vor 21 Tage

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    our son has been following a ketogenic diet for 4 months now, with a complement treatment of phlexyvits vitamins. The problem is that they are big pills that he cannot swallow...

    Does someone know if the same medicine is available as a powder, and also non-effervescent calcium?

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    Frage per E-Mail aus Italien...
    topic, publiziert vor 2 Monaten

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    Hi,

    Ich habe soeben folgenden Text auf Italienisch erhalten und habe ihn über unseren Übersetzungsservice auf Englisch übersetzen lassen.
    Wenn Sie eine Antwort haben können Sie sie hier veröffentlichen, und ich werde dafür sorgen, dass die betreffende Person Zugang zu dem Text bekommt und ihn au...

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    Glut1 story from Scotland
    topic, publiziert vor 3 Monaten

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    HI,
    Wanted to share this great article about a great family helping educate and spread awareness:

    http://www.arbroathherald.co.uk/news/local-headlines/mum_highlights_need_1_2107400

    Thanks to the Watsons!

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    Glut1 DS in Greece
    topic, publiziert vor 3 Monaten

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    Hi Allie,
    it' s me again!
    we' ve already have an excellent neuro and a dietician that began the ketogenic diet. But my brother's baby its the only baby in Greece and I would like another opinion. He drinks in bottle Ketocal (ratio 4,5:1, 2ml liquigel and superamine with carnitine). He started...

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    FAST FACTS ABOUT GLUT1 DS
    document, publiziert vor 4 Monaten

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    Summary of mechanisms and terms involved in Glut 1 Deficiency syndrome in lay language.

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    Sanford Rare Disease Day Symposium - February 25th
    topic, publiziert vor 4 Monaten

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    Thanks to the Wienk family, the Glut1 Deficiency Foundation will have an exhibit booth at Sanford's 2nd annual Rare Disease Day Symposium on February 25th. Visit the link below to find out more and to see an agenda of the day's discussions:

    http://www.sanfordresearch.org/ClassLibrary/Page/Ima...

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    ❤ Some1 with Glut1 Rare Disease Day Campaign
    topic, publiziert vor 4 Monaten

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    Hello,

    The Glut1 Deficiency Foundation is hosting a ❤Some1 with Glut1 campaign in conjunction with Rare Disease Day. You can read more about the campaign by following the link below:

    https://g1dfnd.ejoinme.org/?tabid=333204

    If you are interested in participating, please contact Glen...

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    Glut 1 Foundation Winter Newsletter
    topic, publiziert vor 4 Monaten

    Die Kopie ansehen

    Online here:
    http://www.g1dfoundation.org/g1dfoundation.org/Home_files/winter%20g1d%20news%20copy%20web.pdf