Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) zählen zur großen Gruppe der genetisch-bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen.
San Juan de Deu Children's Hospital von CDG representatives publiziert vor 14 Tage
Dr. Rafael Artuch gives a tour of a diagnostic laboratory at the San Juan de Deu Children's hospital in Barcelona.
Guia Metabolica von CDG representatives publiziert vor 14 Tage
Dr. Mercedes Serrano, Child Neurologist at the San Juan de Déu Children's hospital in Barcelona Spain introduces www.guiametabolica.org a valuable web resource (in spanish) for ...
CDG in Portugal von CDG representatives publiziert vor 15 Tage
Vanessa Ferreira President and Founder for Portuguese Association for CDG and other Rare Metabolic Diseases (APCDG-DMR), speaking about CDG.
CDG: Diagnosis, Treatments, and Research von CDG representatives publiziert vor 3 Monaten
Interview with Dr Belèn Pérez Dueñas (Neuropaediatrician from Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain) about CDG diagnosis, treatments and research.
Antoine von Murielle publiziert vor 4 Monaten
Look at him go, Antoine is making some great progress. Video from Jan. 19, 2012.
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Unsere Erfahrungen als Eltern von Kindern mit CDG Typ 1a von rachel publiziert vor 4 Monaten
Meine Erfahrungen aufzuschreiben wird gar keine leichte Aufgabe sein! Wir haben nämlich sechs Kinder und drei davon leben mit CDG Typ 1a, und jeder Fall ist anders. Bei François-Xavier, der 1986 geboren ist, kamen die ersten Anzeichen der Krankheit im Alter von sechs Monaten. Er musste wegen einer Gastroenteritis ins Krankenhaus, und die Ärzte machten uns darauf aufmerksam, dass sein Muskeltonus nicht sehr gut war, und sie Tremores beobachteten. Nach einigen Untersuchungen informierte man uns, dass unser Sohn in seiner psychomotorischen Entw...
Mason's CDG Brings Gene Discovery von KPBS publiziert vor 4 Monaten
News video showing a young man named Mason, who lives with CDG. Mason and his family traveled from the east coast to San Diego to thank the researcher, Hudson Freeze, who discovered the cause of...
Aktivitäten in der letzten Zeit in der Gemeinschaft CDG-Syndrom
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Conference Registration Chicago 2012
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topic, publiziert vor 3 Tage -
Case reports: CDG 1A
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topic, publiziert vor etwa 1 Monat -
CDG INTERNATIONAL NEWSLETTER JAN. 2012
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document, publiziert vor 3 Monaten -
CDG: SENSIBILISATION ET KIT DE DIFFUSION (FR) partie II
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document, publiziert vor 4 Monaten -
CDG: SENSIBILISATION ET KIT DE DIFFUSION (FR) partie I
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document, publiziert vor 4 Monaten -
Directive on the application of patients' rights in cross-border healthcare
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topic, publiziert vor 4 Monaten -
International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)
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topic, publiziert vor 4 Monaten -
To post videos or stories
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topic, publiziert vor 4 Monaten -
Tools to inform and empower CDG families:
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topic, publiziert vor 4 Monaten -
Clinicaltrials.gov
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news, publiziert vor 4 Monaten
