Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosinstoffwechsels. Patienten haben eine 2000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, was einen Knorpelabbau mit Symptomen ähnlich einer früh einsetzenden Arthrose verursacht.
Nick Sireau - Fundamental Diseases von Nick Sireau publiziert vor 9 Tage
Nick Sireau is the father of two boys with Alkaptonuria, an ultra rare genetic disease also called Black Bone Disease. Nick has built an international consortium of hospitals, patient groups, un...
Meine Geschichte mit Alkaptonurie von Rita publiziert vor 3 Monaten
Im Mai 1994, beim Spazierengehen mit meinen beiden Kindern (zehn und elf Jahre alt) hörte ich ein scharfes Knallen, wie zwei Schüsse, und kurz darauf fühlte ich einen stechenden Schmerz im linken Fußknöchel. Der Muskel war gerissen. Es folgten zwei Monate Schmerzen und während des Heilungsprozesses verkürzte sich die Achillessehne.
Im Januar 1997, nach...
Kampagne gestartet für das Suchen nach einem Heilmittel für eine der Arthrose ähnliche Seltene Krankheit von Oliver publiziert vor 4 Monaten
Liverpool, Vereinigtes Königreich, 18. November 2011 - Eine Selbsthilfegruppe hat heute den Aufruf zu einer Fünf-Millionen-Pfund-Spendenaktion gestartet, um ein bahnbrechende medizinische Studie zu finanzieren, in der der Wirkstoff Nitisinon als potentielles Medikament gegen die Krankheit Alkaptonurie (AKU) untersucht werden soll.
Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, sind die Mediziner und Forscher von der AKU Society davon überzeugt, dass eine wirksame Behandlungsmethode dafür auch den Millionen Mensch...
My Life with AKU von postalbutterfly99 publiziert vor 4 Monaten
My Name is Janet and I’m from the United States. Have you ever heard the saying, "Enjoy Life because in a blink of an eye it can all change". In February of 1996, that is exactly what happened to me. I went in for a simple outpatient procedure on my knee and when I came out of recovery, I was told that something was not right but they were unsure of what was wrong. The doctor explaine...
5th International Workshop on AKU von AKU Society UK publiziert vor 9 Monaten
The 5th International Workshop on AKU will be held at the Liverpool Medical Institution on 18-19 November 2011.
The AKU Society UK is planning a two day event, with an in depth science day on the 18th, and a patient information day on the 19th. Check out the flyer and contact booking@akusociety.org to find out more and register your place.
Science Day – Friday ...
Personal Experience with Taking Nitisinone von AKU Society UK publiziert vor 9 Monaten
The AKU Society have been collecting stories from other AKU patients on Nitisinone - some are taking it off-label, whereas others were given it as a part of a clinical trial to see if it is an effective treatment. This is one of those stories, to read more, download them here. We still need to know more about Nitisinone, so if there are any patients who are taking it regularly, please contact us to discuss your experiences.
"I’m in my late forties and I’m one of the few people who have been taking Nitisinone off l...
The Cardiff Experience von Simon publiziert vor 10 Monaten
"Wir wohnten der letzten AKU Konferenz in Cardiff bei , und ich hatte das Gefühl, dass ich anderen AKU Patienten von unseren Erfahrungen erzählen sollte."
Ich war nicht ganz sicher, was mich erwarten würde und fühlte mich etwas schuldig meine Frau dorthin zu schleifen. Da sie kein AKU hat, war ich besorgt darüber, dass sie sich langweilen würde. Ich hätte nicht besorgt sein brauchen! Sobald wir ankamen, begrüßte uns Oliver Timmis, der uns willkommen hieß und dafür sorgt...
Leben mit der Krankheit von marher45 publiziert vor 10 Monaten
Jetzt wo ich 50 bin, fällt mir auf, dass es jeden Tag schwieriger wird, mit der Krankheit zu leben, und obwohl ich mich ständig nach alternativen Behandlungsmöglichkeiten umsehe, ist meine Situation alles andere als einfach.
Ich lebe jetzt seit ich 15 Jahre alt war mit der Krankheit, aber erst in meinen 30ern begann ich Symptome wie Schmerz im unteren Rücken und Steifheit zu bemerken. Weil ich wusste, dass ich AKU habe, wendete ich mich an einen Rheumatologen, der gestand, noch nie einen Patienten mit dieser Krankheit behandelt zu haben. ...
Aktivitäten in der letzten Zeit in der Gemeinschaft Alkaptonurie (AKU)
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Allergy
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topic, publiziert vor 10 Tage -
New abstract on AKU and shoulder prosthesis
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topic, publiziert vor etwa 1 Monat -
Nitisinone
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topic, publiziert vor etwa 1 Monat -
Degenerative Arthritis of the Knee Secondary to Ochronosis
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document, publiziert vor 5 Monaten -
5th International Workshop on AKU
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topic, publiziert vor 6 Monaten -
LETTRE D’INFORMATION N° 14 (SEPTEMBRE 2011)
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document, publiziert vor 8 Monaten -
Update
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topic, publiziert vor 8 Monaten -
Action shot photo competition of EULAR for world arthritis day
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topic, publiziert vor 8 Monaten -
AKU Society's Year in Review
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topic, publiziert vor 10 Monaten -
Getting information on AKU...
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topic, publiziert vor 10 Monaten
